Google 发布 AI 工具应用于解析人类基因组序列数据

Google 的研究人员（来自 Google Brain、Verily）参与开发了一个工具 DeepVariant，使用了最新 AI 技术，以从序列数据中构建更为精准的人类基因组图像。

人类基因组测序已经开展了 15 年，但从海量数据中解码更多信息，仍具有相当挑战性。世纪初，高通量测序的出现，使基因组测序更为方便可用。可是，高通量测序的数据所能提供的，只是有限而容易出错的全基因组快照。科学家很难从随机误差中识别出小的突变，尤其是基因组的重复部分。而这些突变，则很可能对应于某些疾病，比如癌症。

DeepVariant 可以帮助把高通量测序结果转变为全基因组图片。它自动识别测序数据中的小的插入和缺失突变，以及单碱基对突变。

已存在若干解读高通量测序结果的工具，它们一般是属于简单的统计和机器学习方法，通过试图排除读取错误，来识别突变。

参与帮助开发 DeepVariant 的哈佛大学公共卫生学院科学家 Brad Chapman 指出，困难之一在于对于基因组的不同部分，这些方法都有强有弱。这些不同区域对于临床测序越来越重要，所以拥有多种方法是关键的。

去年，DeepVariant 赢得 precisionFDA Truth Challenge 第一名，这项比赛是由 FDA 举办的，旨在推动更为精准的基因测序。

DeepVariant 还可通过 Google Cloud Platform 获取。Google 和竞争对手都在云平台上增加机器学习功能，以吸引那些希望使用这些技术的客户。

多家公司都在试图通过 AI 技术，梳理疾病的遗传原因，并找出潜在的药物治疗办法。

Deep Genomics 是其中之一。其 CEO 表示，DeepVariant 的成功意义重大。它表明在基因组学里，深度学习可以被用来自动训练系统，使其表现超过复杂的手工系统。他说，目前阻碍着医学发展的，是人类无法准确地构建出遗传变异与疾病机制之间的关系，并借助这些知识找到拯救生命的治疗方法。AI 终将发挥更大的作用，而不只是帮助解析序列数据。

此领域另一个领先的公司是 Wuxi Nextcode（明码生物科技）。此公司聚集了世界上最大的全序列人类基因组，并在机器学习上投入巨大。Wuxi Nextcode 在上海、冰岛雷克雅未克和马萨诸塞州剑桥有办公室。

未来几年，医学的诸多领域将借助 AI 而有长足的进步。基因组医学是其中的重头戏，因为其数据的规模和复杂度都是前所未有的。

人类对自身生物学的检测的能力，甚至应对、修正它的能力，历史上首次超过了人类理解它的能力。解析这些数据的唯一的技术是 AI，医学也将因此彻底改变。

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